Cilat janë tre anomalitë kromozomale që mund të zbulohen nga një kariotip?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-15 23:40

Disa çrregullime kromozomale që mund të jetë zbuluar përfshijnë: Sindromën Down (Trisomia 21), e shkaktuar nga një shtesë kromozomi 21; kjo mund të ndodhë në të gjitha ose në shumicën e qelizave të trupit. Sindroma Edwards (Trisomy 18), e shkaktuar nga një shtesë kromozomi 18. Sindroma Patau (Trisomia 13), e shkaktuar nga një shtesë kromozomi 13.

Në mënyrë të ngjashme, dikush mund të pyesë, çfarë lloj çrregullimesh mund të zbulohen nga një kariotip?

Analiza e kariotipit mund të zbulojë anomalitë, të tilla si kromozomet që mungojnë, kromozomet shtesë, fshirjet, dyfishimet dhe zhvendosjet. Këto anomali mund të shkaktojnë çrregullime gjenetike duke përfshirë sindromi Down , sindromi Turner , Sindroma Klinefelter , dhe sindromi X i brishtë.

çfarë ndodh nëse testi i kariotipit është jonormal? Nese e jotja rezultatet ishin jonormal ( jo normale ,) do të thotë që ju ose fëmija juaj keni më shumë ose më pak se 46 kromozome, ose ka diçka jonormal për madhësinë, formën ose strukturën e një ose më shumë kromozomeve tuaja. Jonormal kromozomet mund të shkaktojnë një sërë problemesh shëndetësore.

Gjithashtu për të ditur, cilët janë disa shembuj të anomalive kromozomale?

Shembuj të anomalive kromozomale përfshijnë sindromën Down, Trisominë 18, Trizominë 13, sindromën Klinefelter, sindromën XYY, sindromën Turner dhe sindromi i trefishtë X.

Si mund të përdoret një kariotip për të diagnostikuar sindromën Down?

Sepse këto tipare mund të jenë të pranishme tek foshnjat pa sindromi Down , një analizë kromozomale e quajtur a kariotip është bërë për të konfirmuar diagnoza . Për të marrë një kariotip , mjekët marrin një mostër gjaku për të ekzaminuar qelizat e foshnjës. Ata fotografojnë kromozomet dhe më pas i grupojnë sipas madhësisë, numrit dhe formës.