Video: A është sindroma DiGeorge e njëjtë me sindromën Down?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-15 23:40
sindromi DiGeorge prek afërsisht 1 në 2500 fëmijë të lindur në mbarë botën dhe është anomalia e dytë gjenetike më e zakonshme, pas sindromi Down . Mund të zbulohet me një amniocentezë -- një procedurë mjekësore prenatale e përdorur për të kontrolluar për çrregullime gjenetike dhe kromozomale.
Po kështu, a është sindroma Velokardiofaciale e njëjtë me DiGeorge?
Përafërsisht 90 për qind e foshnjave me tipare të DiGeorge / VCFS u mungon një pjesë e vogël e kromozomit të tyre 22 në rajonin q11. Rezultati i gjeneve që mungojnë është një çrregullim gjenetik i njohur si sindromi velokardiofacial , VCFS ose më e përshtatshme, 22q11.
Për më tepër, sa është jetëgjatësia e një personi me sindromën DiGeorge? Me trajtim, jetegjatesia mund të jetë normale. sindromi DiGeorge ndodh në rreth 1 në 4000 njerëzit.
| sindromi DiGeorge | |
|---|---|
| Prognoza | Varet nga simptomat specifike |
| Frekuenca | 1 në 4000 |
Nga kjo, çfarë ndikon sindroma DiGeorge?
sindromi DiGeorge është një çrregullim kromozomik që në mënyrë tipike ndikon kromozomi i 22-të. Disa sisteme të trupit zhvillohen dobët dhe mund të ketë probleme mjekësore, duke filluar nga një defekt i zemrës deri te problemet e sjelljes dhe një çarje në qiellzë. Gjendja njihet gjithashtu si 22q11. 2 fshirje sindromi.
Si duket Sindroma DiGeorge?
Një sërë tiparesh të veçanta të fytyrës mund të të jetë i pranishëm në disa njerëz me 22q11. 2 fshirje sindromi . Këto mund të përfshijnë veshë të vegjël, të vendosur pak, gjerësi të shkurtër të hapjeve të syrit (çarje palpebrale), sy me kapuç, një fytyrë relativisht të gjatë, një majë hunde të zmadhuar (bulboze) ose një brazdë të shkurtër ose të rrafshuar në buzën e sipërme.
Recommended:
Cili është trajtimi për sindromën Wolf Hirschhorn?
Nuk ka kurë për sindromën Wolf-Hirschhorn dhe çdo pacient është unik, kështu që planet e trajtimit janë përshtatur për të menaxhuar simptomat. Shumica e planeve do të përfshijnë: Terapi fizike ose profesionale. Kirurgji për riparimin e defekteve. Mbështetje përmes shërbimeve sociale
Si shkaktohet sindroma Down gjatë mejozës?
Sindroma Down është rezultat i një kopjeje shtesë të të gjithë, ose një pjese të caktuar, të kromozomit 21. Kjo rezulton në tre kopje të pjesshme ose të plota të kromozomit, e njohur gjithashtu si trisomia 21. Si mitoza ashtu edhe mejoza përfshijnë shpërndarjen e renditur të kromozomeve në formojnë qeliza bijë
Cili është kariotipi për sindromën Down?
Kariotipi i sindromës Down (i quajtur më parë sindromi i trizomisë 21 ose mongolizmi), mashkull mashkull, 47,XY,+21. Ky mashkull ka një komplement të plotë kromozomi plus një kromozom shtesë 21. Sindroma lidhet me moshën e përparuar të nënës
A ndodh Sindroma Down në mitozë apo mejozë?
Gjatë ndarjes së qelizave (mitoza dhe mejoza) kromozomet ndahen dhe lëvizin drejt poleve të kundërta. Sindroma Down ndodh kur mosndarja ndodh me kromozomin 21. Mejoza është një lloj i veçantë i ndarjes qelizore që përdoret për të prodhuar spermatozoidet tona dhe qelizat vezë
Si shkakton mosndarja sindromën Down?
TRISOMIA 21 (NONDISJUNCTION) Sindroma Down zakonisht shkaktohet nga një gabim në ndarjen qelizore të quajtur "jondërlidhje". Mosndarja rezulton në një embrion me tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy të zakonshëm. Para ose në momentin e konceptimit, një çift i kromozomeve të 21-të në spermë ose në vezë nuk arrin të ndahet