Pse janë të rëndësishme futjet Alu?
Pse janë të rëndësishme futjet Alu?

Video: Pse janë të rëndësishme futjet Alu?

Video: Pse janë të rëndësishme futjet Alu?
Video: Kush ishin ILIRËT, fiset më të rëndësishme të paraardhësve të SHQIPTARËVE 2024, Nëntor
Anonim

Alu elementët mendohej të ishin ADN egoiste ose parazitare, sepse funksioni i tyre i vetëm i njohur është vetë riprodhimi. Megjithatë, ato ka të ngjarë të luajnë një rol në evolucion dhe janë përdorur si shënues gjenetikë. Futje alu janë të implikuar në disa sëmundje të trashëguara të njeriut dhe në forma të ndryshme të kancerit.

Në këtë mënyrë, a përfshihen futjet e Alu në sëmundje?

Rirregullimet gjenomike të shkaktuara nga Elementet Alu mund të çojë në gjenetike çrregullime të tilla si trashëgimore sëmundje , çrregullime të gjakut dhe çrregullime neurologjike. Në fakt, Elementet Alu janë lidhur me afërsisht 0.1% e gjenetikës njerëzore çrregullime.

Dije gjithashtu, ku është origjina e futjes së Alu? Alu Elementet ndoshta kanë lindur nga një gjen që kodon komponentin ARN të grimcës së njohjes së sinjalit, e cila etiketon proteinat për eksport nga qeliza. Alu është një shembull i një të ashtuquajturi "gjeni kërcyes" - një sekuencë ADN-je e transpozueshme që "riprodhohet" duke kopjuar vetveten dhe duke u futur në vendndodhje të reja kromozomesh.

Për më tepër, çfarë roli luajnë elementët Alu në rregullimin e gjeneve tek njerëzit?

Elementet Alu janë SINE të ngjashme me ARN-në 7SL (Deininger, 2011). Për shkak të veçorive strukturore dhe funksioneve të ndryshme, Elementet Alu mund të marrin pjesë në rregullore e shprehja e gjeneve dhe ka gjasa të ndikojnë në shprehje nga shumë gjenet me futje në ose afër gjen rajonet promotore.

Sa shpesh lindin de novo mutacionet e futjes së Alu tek njerëzit?

Norma aktuale e Alu retrotranspozimi është vlerësuar si një futje çdo 20 lindje në njerëz , bazuar në të dy frekuencën e shkaktimit të sëmundjes insertime de novo në krahasim me zëvendësimet e nukleotideve48 dhe krahasimet evolucionare të njerëzore dhe gjenomet e shimpanzeve48 dhe të shumëfishta njerëzore sekuencat e gjenomit49.

Recommended: