A është aneuploidia një mutacion?
A është aneuploidia një mutacion?

Video: A është aneuploidia një mutacion?

Video: A është aneuploidia një mutacion?
Video: Саванте Паабо: подсказки ДНК о нашем внутреннем неандертальце 2024, Nëntor
Anonim

Aneuploidi : Kromozome shtesë ose që mungojnë. Ndryshimet në materialin gjenetik të qelizës quhen mutacionet . Në një formë të mutacion , qelizat mund të përfundojnë me një kromozom shtesë ose që mungon.

Përkatësisht, cilat mutacione shkaktojnë aneuploidi?

Mosndarja në mitozë ose mejozë është shkaku e shumicës së aneuploideve. Disjunksioni është ndarja normale e kromozomeve homologe ose kromatideve në polet e kundërta në ndarjen bërthamore. Mosndarja është një dështim i këtij procesi të ndarjes dhe dy kromozome (ose kromatide) shkojnë në një pol dhe asnjë në tjetrin.

Përveç sa më sipër, çfarë janë aneuploiditë? Aneuploidi është prania e një numri jonormal të kromozomeve në një qelizë, për shembull një qelizë njerëzore që ka 45 ose 47 kromozome në vend të 46 të zakonshëm. Nuk përfshin një ndryshim të një ose më shumë grupeve të plota kromozomesh. Një qelizë me çdo numër grupesh të plota kromozomesh quhet qelizë euploide.

Përkatësisht, cilat janë llojet e aneuploidisë?

Një trizomi e zakonshme është trisomia 21 (sindroma Down). Trizomitë e tjera përfshijnë trisominë 13 (sindroma Patau) dhe trizominë 18 (sindroma Edwards). Monosomia është një tjetër lloji i aneuploidisë në të cilën mungon një kromozom. Një monozomi e zakonshme është sindroma Turner, në të cilën një femër ka një kromozom X të humbur ose të dëmtuar.

Çfarë është mutacioni kromozomik?

A mutacion që përfshin një segment të gjatë të ADN-së. Këto mutacionet mund të përfshijë fshirje, futje ose përmbysje të seksioneve të ADN-së. Në disa raste, seksionet e fshira mund t'i bashkëngjiten të tjerëve kromozomet , duke prishur të dyja kromozomet që humbet ADN-në dhe ai që e fiton atë. Gjithashtu i referuar si a kromozomale rirregullim.

Recommended: