Përmbajtje:

A është klinikisht i rëndësishëm mutacioni i gjenit Mthfr?
A është klinikisht i rëndësishëm mutacioni i gjenit Mthfr?

Video: A është klinikisht i rëndësishëm mutacioni i gjenit Mthfr?

Video: A është klinikisht i rëndësishëm mutacioni i gjenit Mthfr?
Video: Sëmundjet gjenetike, pesë më të përhapurat në vend, mes tyre talasemia e shurdhësia 2024, Nëntor
Anonim

Bazuar në rezultatet e këtyre studimeve, edhe pse Mutacioni i gjenit MTHFR nuk është një faktor rreziku i drejtpërdrejtë për aterosklerozën dhe trombozën, ai ka rëndësia klinike në lidhje me prognozën.

Gjithashtu pyeti, cilat janë simptomat e mutacionit të gjenit Mthfr?

Simptomat e një mutacioni MTHFR

  • sëmundjet kardiovaskulare dhe tromboembolike (veçanërisht mpiksjet e gjakut, goditjet në tru, emboli dhe sulme në zemër)
  • depresioni.
  • ankthi.
  • çrregullim bipolar.
  • skizofreninë.
  • kanceri i zorrës së trashë.
  • leucemia akute.
  • dhimbje kronike dhe lodhje.

Dije gjithashtu, a është një gropë sakrale një shenjë e Mthfr? Shumica gropëzat sakrale mos shkaktoni asnjë problem shëndetësor. Në disa raste, a gropëza sakrale mund të jetë një shenjë të një problemi themelor të shtyllës kurrizore. Këto çështje janë zakonisht të vogla. Ndonjëherë ato mund të përfshijnë kushte të tilla si spinabifida ose palca kurrizore e gërvishtur.

Prandaj, çfarë shkakton mutacioni i gjenit Mthfr?

metilentetrahidrofolat reduktaza ( MTHFR ) gjen përmban kodin e ADN-së për prodhojnë të MTHFR enzimë. Ky test zbulon dy nga më të zakonshmet mutacionet . Kur ka mutacionet orvariacione në Gjeni MTHFR , mundet të çojë në serioze gjenetike çrregullime të tilla si homocistinuria, anencefalia, spinabifida dhe të tjera.

Pse është i rëndësishëm Mthfr?

Ja çfarë dimë MTHFR . Të MTHFR gjen përmban udhëzime për krijimin e një enzime që është e rëndësishme për metabolizimin e folatit (i quajtur edhe folikacidi ose vitamina B9). MTHFR gjithashtu ndihmon qelizat tona të riciklojnë homocisteinën, një kimikat në gjak, në metioninë, duke krijuar një bllok për proteinat.

Recommended: